Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros










Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
Am J Med Genet A ; 133A(2): 193-6, 2005 Mar 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-15666311

RESUMO

The authors report a familial case of mosaicism for an extra ring 20, identified by fluorescence in situ hybridization (FISH), in a mother and her child. In spite of the fact that both patients had clinical abnormalities, the more severe phenotype present in the child was probably due to the higher percentage of abnormal cells. To our knowledge, this is the first report of a familial extra ring 20 mosaicism.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 20/genética , Cromossomos em Anel , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Adulto , Bandeamento Cromossômico , Face/anormalidades , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/patologia , Deformidades Congênitas da Mão/patologia , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Lactente , Cariotipagem , Masculino , Mosaicismo , Mães
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA
...